En av de grymmaste och mest förödande sjukdomar vi känner till – Huntingtons sjukdom – har för första gången behandlats med viss framgång. Det rapporterar BBC.

Sjukdomen går i arv i familjer, dödar obarmhärtigt hjärnceller och liknar en kombination av demens, Parkinsons sjukdom och motorneuronsjukdom.

Ett känslosamt forskarteam rördes till tårar när de beskrev hur data visade att sjukdomen bromsats med 75 procent hos patienter.

Det innebär att en reversering av sjukdomen nu är en realitet.

Det innebär att den nedgång som normalt förväntas inom ett år kommer att ta fyra år efter behandlingen, vilket ger patienterna årtionden av ”god livskvalitet”, säger professor Sarah Tabrizi till BBC News.

Den nya behandlingen är en typ av genterapi som ges under en 12 till 18 timmar lång hjärnkirurgi.

De första symptomen på Huntingtons sjukdom brukar uppträda i 30- och 40-årsåldern och sjukdomen är normalt dödlig inom två decennier. Detta öppnar upp för möjligheten att tidigare behandling skulle kunna förhindra att symptomen någonsin uppstår.

Professor Tabrizi, chef för University College London Huntington’s Disease Centre, beskrev resultaten som ”spektakulära”.

”Aldrig i våra vildaste drömmar hade vi förväntat oss att den kliniska utvecklingen skulle bromsas med 75 procent”, säger hon.

Ingen av de behandlade patienterna har identifierats, men en av dem var sjukpensionerad och har börjat arbeta igen. Andra i studien går fortfarande trots att de förväntades behöva rullstol.

Olyckligtvis kommer behandlingen sannolikt att vara mycket kostsam. Men detta är en strimma av hopp mot en sjukdom som drabbar människor i sina bästa år och förstör familjer.

Jack May-Davis familj har Huntingtons sjukdom. Han har den felaktiga gen som orsakar sjukdomen, liksom hans far Fred och mormor Joyce.

Jack säger att det var ”verkligen hemskt och grymt” att se sin fars obönhörliga nedgång.

De första symptomen dök upp när Fred var i slutet av 30-årsåldern, bland annat förändrades hans beteende och sätt att röra sig. Så småningom behövde han palliativ vård dygnet runt innan han gick bort vid 54 års ålder 2016.

Men han har alltid vetat att han var dömd att dela sin fars öde, fram till i dag.

Nu säger han att det ”helt otroliga” genombrottet har gjort honom ”överväldigad” och att han kan se på en framtid som ”verkar lite ljusare, och det tillåter mig att tänka att mitt liv kan bli så mycket längre”.

Huntingtons sjukdom orsakas av en defekt i en del av vårt DNA som kallas huntingtingenen.
Om en av dina föräldrar har Huntingtons sjukdom finns det en 50-procentig risk att du ärver den förändrade genen och så småningom utvecklar sjukdomen.

Mutationen gör att ett normalt protein som behövs i hjärnan och som kallas huntingtinprotein blir en nervcellsdödare.

Målet med behandlingen är att permanent minska nivåerna av detta toxiska protein, i en enda dos.

Behandlingen använder banbrytande genetisk medicin som kombinerar genterapi och genavstängningsteknologier.

Resultaten från studien, som omfattade 29 patienter, har publicerats i ett uttalande från företaget uniQure, men har ännu inte publicerats i sin helhet för granskning av andra specialister.

Data visade att tre år efter operationen var sjukdomen i genomsnitt 75% långsammare, baserat på ett mått som kombinerar kognition, motorisk funktion och förmågan att klara sig i det dagliga livet.

Data visar också att behandlingen av sjukdomen har en positiv inverkan på patientens hälsa.

Data visar också att behandlingen räddar hjärnceller. ”Det här är det resultat vi har väntat på”, säger professor Ed Wild, överläkare i neurologi vid National Hospital for Neurology and Neurosurgery vid UCLH.

Men medicinen kommer inte att vara tillgänglig för alla på grund av den mycket komplexa operationen och de förväntade kostnaderna. ”Det kommer verkligen att bli dyrt”, medger professor Wild.

BBC rapporterar att cirka 75.000 personer har Huntingtons sjukdom i Storbritannien, USA och Europa, och hundratusentals bär på mutationen som innebär att de kommer att utveckla sjukdomen.